A turma 12ºC de Ciências e Tecnologias está a participar no concurso "Prémio da Fundação Ilídio Pinho".

O projeto denomina-se “O Parque do Bonito: Descobrir e intervir no laboratório de biodiversidade às portas da cidade – uma abordagem cientifica multidisciplinar" e é para ele que estamos a trabalhar nas aulas de Biologia.

Nas nossas aulas, fizemos algumas saídas de campo ao Parque do Bonito para recolher material biológico, estamos a preencher as fichas de identificação dos espécimes da flora existente no Bonito e também a realizar atividades em laboratório complementares das aulas teóricas. 

P. 

A regra dos três segundos testada cientificamente

Afinal, se deixarmos cair um alimento e o apanharmos em menos de três segundos, ele é mesmo seguro para comer? Um grupo de cientistas investigou se a comida que cai no chão não fica contaminada... se apanhada com rapidez suficiente

O ACGT deseja a todos os seus visitantes e amigos uma Feliz Páscoa!

Desejamos que esta seja recheada de boas energias e muitas amêndoas.

Beijinhos

P.S. - Se for o caso, tenha umas óptimas mini férias .

C. e P.

Somos vítimas de alergias, mas estas manifestam-se das mais variadas formas. Para elucidá-la, leia o nosso guia completo sobre os diversos tipos de alergia mais comuns e a melhor maneira de os tratar.

Tipos de alergia:

Alergias respiratórias 

Os ácaros domésticos são a principal causa de alergias do aparelho respiratório, sobretudo no Outono e Inverno. Os pólenes das árvores são outro alérgeno comum na Primavera.

. Asma . 

Pode surgir em qualquer idade, mas é mais frequente na infância. Na maioria dos casos, aparece antes dos 5 anos. Estima-se que existam um milhão de portugueses asmáticos e a maioria (75% a 80%) sofre também de rinite.

-Diagnóstico: É feito através da história clínica pessoal e familiar. Métodos complementares usados são os exames laboratoriais, testes cutâneos e provas funcionais respiratórias.

-Sintomas: Crises recorrentes de falta de ar e tosse que aparecem de forma repentina, após constipações, exercício ou episódios de stresse, e com intensidade variável.

-Tratamento: O objectivo é controlar a doença, o que implica que a medicação deve ser feita a nível preventivo. Usam-se broncodilatadores que melhoram o fluxo de ar nas vias respiratórias, e anti-inflamatórios, para reduzir a inflamação.

-Prevenção: Evite o contacto com ácaros, mantendo a casa isenta de pó, e consulte os níveis de pólen no País em http://www.rpa.uevora.pt/.

. Rinite, sinusite e conjuntivite alérgica .

A rinite é a alergia mais frequente. Afecta 2,5 milhões de portugueses, e mais de um terço tem também asma. É comum em crianças e pouco diagnosticada. 'Quando se negligenciam as queixas, deixa-se uma porta aberta para o pulmão, o que pode desencadear ou piorar a asma', alerta Morais de Almeida. Está associada à sinusite e à conjuntivite alérgica.

-Sintomas: Na rinite, os mais comuns são: obstrução nasal, comichão, espirros e pingos no nariz, perturbações do sono e fadiga. Na sinusite, há uma inflamação da mucosa nasal, que condiciona a drenagem do muco. Na conjuntivite, os olhos ficam vermelhos, lacrimejantes, inchados e dão comichão. É desencadeada por ácaros, pêlos de animais e pólenes. Está associada à rinite sazonal, pelo que os sintomas se confundem.

-Diagnóstico: Aplica-se à rinite e sinusite a análise dos sintomas, através do exame do interior do nariz, procurando alterações típicas, como uma mucosa pálida. Podem fazer-se testes cutâneos e análises ao sangue para verificar o nível de anticorpos específicos, e que também se realizam em caso de conjuntivite.

-Tratamento: Quando a rinite e a sinusite são intermitentes, pode ser suficiente recorrer a um anti-histamínico, que alivia os sintomas. Formas persistentes tratam-se com corticóides nasais, anti-histamínicos orais ou nasais. As vacinas reduzem a reactividade dos brônquios. Nas rinites sazonais, vacine-se antes da estação do pólen. A conjuntivite trata-se com anti-histamínicos orais e colírios. Evite lentes de contacto.

Alergias alimentares
 

São cada vez mas comuns e podem levar à morte. A culpa é dos alimentos processados e dos aditivos a que o nosso corpo não teve tempo para se habituar.

Mais de um milhão de portugueses sofre de alergias alimentares: 8% são crianças e 3% adultos. Muitas vezes confunde-se com a intolerância alimentar, mas enquanto na primeira o corpo desenvolve anticorpos em reacção a determinados alimentos, na segunda, 'o que existe é uma deficiência do organismo que não tem determinadas enzimas essenciais para digerir substâncias, como lactose ou o glúten', explica Cristina Santa Marta.

Alguns dos alimentos mais susceptíveis de causar alergias são ovos, caju, amêndoas, amendoim, nozes, chocolate, castanha, quivi, sésamo e caril.

-Sintomas: Os mais ligeiros podem limitar-se a erupções cutâneas, urticária (edema dos lábios e da garganta), falta de ar, náuseas e diarreia. Nos mais graves, pode haver uma reacção anafiláctica, em que a inflamação da garganta é tão grande que impede a respiração, o que pode causar desmaios e até levar à morte. Nem sempre é preciso ingerir os alimentos, nalguns casos a simples inalação é suficiente.

-Diagnóstico: Os testes sanguíneos detectam a presença de anticorpos e, por vezes, os cutâneos também podem ser úteis. Se bem que um resultado positivo nem sempre signifique que existe alergia, um negativo torna improvável a sensibilidade ao mesmo. As dietas de eliminação são outra forma de tentar identificar alérgenos. Implicam que se elimine todos os possíveis causadores da alergia, sendo depois reintroduzidos um de cada vez, até se identificar o responsável.

-Tratamento: Nas crises agudas, administram-se anti-histamínicos e corticóides. Existem ainda kits de adrenalina de emergência para combater choques anafilácticos. Além destes medicamentos, não há tratamentos específicos e a solução é evitar os alimentos causadores de possíveis alergias.

Alergias cutâneas

Quer surjam na infância ou na idade adulta, causam muito transtorno, sobretudo quando não se consegue identificar as causas.

. Eczema atópico .

Atinge 10% de portugueses e, apesar de ser muito frequente na infância, 'é cada vez mais uma doença de adultos', diz Mário Morais de Almeida. Geralmente, é provocada ou agravada por alérgenos, sobretudo ácaros, mas também pólen ou leite de vaca, ovo e frutos secos.

-Sintomas: Nas crianças, manifesta-se como prurido, vermelhidão na face e pele seca nas dobras do corpo (joelhos, cotovelos), e nos adultos aparece como manchas vermelhas, que podem desaparecer ao fim de dias (agudas) ou durar anos (crónicas).

-Diagnóstico: As análises ao sangue detectam anticorpos específicos das alergias e os testes cutâneos e de contacto tentam identificá-los.

-Prevenção: Evite a acumulação do pó, use capas protectoras em colchões e almofadas, mantenha a pele hidratada, use roupa de algodão e evite a de fibras.

. Eczema de contacto .

Neste caso, o eczema aparece claramente no seguimento do contacto com alérgenos e nas zonas do contacto. A maior parte são aos metais, como o níquel ou o crómio, e aos químicos das fragrâncias ou tintas. É mais frequente nos adultos.

-Sintomas: As reacções a estas substâncias não são muito diferentes do eczema atópico. A inflamação surge 48 a 72 horas depois, bem como o prurido, vermelhidão na zona em questão.

-Diagnóstico: A localização é o principal meio de diagnóstico. Depois, os testes de contacto permitem a confirmação.

-Tratamento: Em ambos os eczemas, o tratamento passa por evitar o contacto com aquilo que provoca a alergia. Se isso não lhe for possível, por exemplo, por causa da sua profissão, podem ser administrados anti-inflamatórios corticóides e, nalguns casos, antibióticos.

. Urticária .

Cerca de 80% da população tem pelo menos um episódio de urticária na vida. As causas podem ser diversas: ácaros, pólen, alimentos, medicamentos, picadas de insectos, plantas ou até infecções e stresse. 'Também são cada vez mais comuns os casos de urticária física, que surgem depois de estímulos como o frio, o calor ou o exercício, e desaparecem a seguir', diz a alergologista Cristina Santa Marta. Pode ainda ser um sintoma que, como a febre, remete para a existência de outras doenças. 'As causas nem sempre se descobrem e, nesses casos, a cura é difícil.'

-Sintomas: Manchas avermelhadas e pápulas que causam comichão.

-Tratamento: Os anti-histamínicos aliviam o prurido e reduzem a inflamação. Os corticosteróides devem ser reservados para casos mais graves, já que quando usados por mais de um mês têm efeitos secundários. Em metade dos casos costuma desaparecer naturalmente em dois anos.

-Prevenção: O controlo do stresse pode ajudar a reduzir a frequência e gravidade das crises.

Soluções alternativas

As chamadas terapias não convencionais são especialmente eficazes em doenças crónicas e podem ser uma ajuda preciosa.

. Acupunctura .

'Já é reconhecida pela Organização Mundial de Saúde e não se questiona a sua eficácia na dor e nas alergias', garante o acupunctor Pedro Choy. 'O seu índice de cura é de 30 a 40% em adultos e de mais de 60% nas crianças, seja qual for o tipo de alergia. Não interessa se é respiratória, cutânea ou alimentar, porque a Medicina Tradicional Chinesa trata a causa, não os sintomas. E na maioria das vezes estas devem-se a alterações no rim. A tendência é genética, mesmo que só se manifeste aos 40 anos, e a poluição e o stresse são factores agravantes, pois enfraquecem o sistema imunitário', explica. Conte com um tratamento a longo prazo (30 sessões ao longo de um ano e meio, geralmente em conjunto com a fitoterapia, que consiste na administração de plantas medicinais). Também se usam técnicas auxiliares, como a massagem tui na, que pressiona com as mãos os pontos energéticos da acupunctura.

. Homeopatia e naturopatia Também são úteis na melhoria de sintomas alérgicos . 

'Podemos receitar drenantes respiratórios e oligoelementos que ajudam a expelir toxinas, fortalecendo o terreno biológico', explica o homeopata e naturopata Luís de Jesus Silva. Mas, além disto, é sempre essencial melhorar a forma de se alimentar. Os malefícios de uma má alimentação podem aparecer anos mais tarde, muitas vezes sob a forma de doenças ou alergias de etiologia desconhecida ou auto-imunes', alerta. O presidente do Instituto de Macrobiótica de Portugal, Francisco Varatojo, também põe o enfoque na alimentação e garante já ter tratado os mais diversos tipos de alergias, de sinusites a urticárias. 'Na maioria dos casos, uma mudança de alimentação é suficiente para acabar com a doença ou, pelo menos, reduzir drasticamente os sintomas. A redução dos lacticínios e, nalguns casos, o combate ao excesso de acidez das mucosas do organismo (causado por uma alimentação incorrecta) pode ser suficiente para a cura', explica.

. Ioga .

O tai chi e o chi kung podem ser úteis para combater o stresse, um factor agravante em muitas alergias. Funcionam à semelhança da fisioterapia da medicina convencional. A massagem shiatsu pode ajudá-la a fortalecer os sistemas linfático e imunitário. E é benéfica no tratamento de problemas respiratórios.

. Osteopatia .

Pode ser útil no alívio de sintomas de asma e sinusite e contribui para o equilíbrio geral.

FONTE: activa - beleza e saúde, notícia publicada por Activa a 27 Maio 2010, às 12:31; Ler mais em: http://activa.sapo.pt/belezaesaude/saude/2010/05/27/conheca-as-alergias-mais-comuns-e-o-tipo-de-tratamento#ixzz1q3LrXXdq

P.

Na Europa, as doenças alérgicas são a doença crónica mais frequente nas crianças e a sua prevalência continua a aumentar.

1 - O que é a alergia?  A alergia é uma resposta inadequada e exagerada do mecanismo de defesa do nosso organismo, o sistema imunológico, a substâncias que normalmente são inofensivas. Estas substâncias, que normalmente não provocam qualquer reação mas que podem desencadear respostas alérgicas em pessoas mais suscetíveis, são chamadas alergénios. 2 - O que é que acontece no nosso corpo quando ocorre uma reação alérgica? Quando um alergénio entra em contacto com o organismo de uma pessoa predisposta a alergias, ocorre uma série de reações que levam à produção de anticorpos específicos para esse alergénio - as imunoglobulinas E (IgE). Estes anticorpos 'colam-se' a células chamadas mastócitos, que se encontram em maior quantidade no nariz, olhos, pele, pulmões e intestino. Da próxima vez que a pessoa entrar em contacto com essa substância, o alergénio é reconhecido e 'capturado' pela IgE, o que leva à libertação súbita de mediadores, como a histamina, a partir dos mastócitos. São estes mediadores os responsáveis pelos sintomas da reação alérgica. 3 - Quais são os alergénios mais frequentes?  Os alergénios mais frequentes são os que existem no ar e que podem ser inalados (pólen das árvores ou gramíneas, ácaros do pó, pelo e dejetos dos animais domésticos, esporos de bolores) ou os que podem ser ingeridos nos alimentos (leite de vaca, ovo, peixe, marisco, amendoim) ou em certos medicamentos (antibióticos). O veneno da picada de insetos (abelha, vespa e mosquito) também pode provocar reações alérgicas. 4 - Quais são as doenças alérgicas mais frequentes e os seus sintomas? Nas crianças as principais doenças alérgicas são a dermatite/eczema atópico (pele muito seca, vermelha e a descamar, comichão, pequenas borbulhas em certas regiões), a alergia alimentar (vómitos, diarreia, inchaço da língua, lábios e olhos, manchas na pele, falta de ar, chiadeira), a asma (tosse, falta de ar, chiadeira) e a rinite e conjuntivite alérgicas (obstrução nasal com corrimento, comichão nasal, espirros, olhos vermelhos, inchados e com lágrimas, comichão ocular). No primeiro ano de vida predominam a dermatite/eczema atópico e a alergia alimentar. A asma e a rinite/conjuntivite surgem mais tarde. 5 - As alergias estão a aumentar? Na Europa as doenças alérgicas são a doença crónica mais frequente nas crianças e a sua prevalência continua a aumentar. Em certos países uma em cada quatro crianças sofre de alergias. Estima-se que cerca de 5% a 20% da população, com maior percentagem nas crianças e adolescentes, tenham asma. A dermatite atópica afeta 10%-20% das pessoas durante a infância. 6 - Porque é que apenas algumas pessoas se tornam alérgicas? Ainda não se tem a certeza. O maior fator de risco para o desenvolvimento de alergias é a história familiar de doenças alérgicas. Quando uma criança tem um dos pais com alergias tem um risco de 20% a -40% de vir a ter alguma doença alérgica, se os dois pais forem alérgicos o risco de ser afetada sobe para 40% a 60%. No entanto, o contacto precoce com os alergénios e certos fatores ambientais como a exposição ao fumo do tabaco e a poluição atmosférica parecem desempenhar um papel importante. 7 - Como posso saber se o meu filho é alérgico? O diagnóstico das doenças alérgicas começa pela recolha cuidadosa da história com a descrição dos sintomas e tentativa de estabelecer uma relação entre a exposição a determinadas substâncias e o aparecimento desses sintomas. É também necessário a observação da parte do corpo à qual se referem as queixas. Depois podem ser realizados testes para as alergias. Existem essencialmente dois tipos de teste, o PRICK teste e o RAST. No primeiro uma gota de solução contendo cada alergénio é colocada na pele, depois pica-se a pele com uma pequena agulha e marca-se a posição de cada alergénio com uma caneta. Se houver reação forma-se uma pápula que é medida para comparar com o controlo. O RAST consiste na medição no sangue da IgE específica para determinados alergénios. No caso de alergia alimentar é necessário realizar testes de provocação especiais com o alimento suspeito de provocar a reação alérgica. Este teste só deve ser feito com vigilância médica. 8 - Todas as crianças com sintomas precisam de fazer testes para as alergias? Não. Devem fazer testes para as alergias aquelas crianças com sintomas persistentes ou recorrentes que perturbem a sua vida diária, ou seja, que as incomodem no sono, na escola, e aquelas que necessitem de tratamento. 9 - O que posso fazer para controlar a doença? O primeiro passo é a evicção dos alergénios, ou seja, evitar a exposição aos alergénios que foram identificados nos testes. Por vezes isso é impossível, como evitar por completo o pólen das árvores ou ácaros do pó, no entanto, devem ser tomadas medidas para reduzir ao máximo o contacto com esses alergénios. Se necessário, devem ser utilizados medicamentos que controlam os sintomas, embora não curem a doença. Os anti-histamínicos bloqueiam a ação da histamina, um dos principais mediadores libertado durante a reação alérgica e assim diminuem os sintomas. Os corticosteroides são usados para tratar a inflamação em situações crónicas. Outros medicamentos são receitados dependendo da doença alérgica em causa, emolientes para a dermatite/eczema atópico, descongestionantes nasais para a rinite alérgica e broncodilatadores para a asma. O tratamento das doenças alérgicas deve ser individualizado para cada doente e orientado por um médico experiente. 10 - O que são as vacinas para a alergia? A imunoterapia alérgica é uma forma de tratamento que tem como objetivo diminuir a sensibilidade aos alergénios alterando a resposta imunológica do organismo. Consiste na injeção subcutanêa de quantidades crescentes de alergénios de modo a criar tolerância. O tratamento tem uma longa duração, geralmente 3 a 5 anos. Devido ao risco de reações adversas deve ser efetuado sob vigilância médica. A imunoterapia é eficaz na asma, rinite e conjuntivite alérgicas e na alergia à picada de insetos. Não é útil no tratamento da dermatite/eczema atópico ou alergias alimentares. Só é recomendada para crianças a partir dos 5 anos de idade.

FONTE: O Portal da Educação (educare.pt) ,  Artigo escrito  por Teresa Pontes a 16-06-2010, DISPONÍVEL PARA CONSULTA NO SITE: http://www.educare.pt/educare/Opiniao.Artigo.aspx?contentid=10376231193A3A1FE0440003BA2C8E70&opsel=2&channelid=0

P.

Trata-se de uma doença genética que pode provocar arritmias e conduzir à morte súbita.É uma das maiores famílias com Síndrome de Brugada do Mundo. Diagnosticados em Viseu com a colaboração do Ipatimup.

É uma história de vida súbita. Um homem com problemas gástricos sofria, afinal, de Síndrome de Brugada (morte súbita), tal como boa parte da família. Estão diagnosticados; desta doença já não morrem.

Veja o vídeo da RTP para descobrir mais sobre esta doença. http://www.rtp.pt/noticias/?article=537948&layout=122&visual=61&tm=2&

Fonte: RTP, por Fátima Pinto/ Marques de Almeida 21 Mar, 2012, 20:51, disponível para consulta em http://www.rtp.pt/noticias/?article=537948&layout=122&visual=61&tm=2&

E também Jornal de Notícias, por Alexandra Figueira, disponível para consulta em www.jn.pt/PaginaInicial/Sociedade/Saude/Interior.aspx?content_id=2369937

 C.

   "Deve ter sido alguma coisa que comi!" - Quantas vezes as pessoas dizem isto quando apresentam náuseas, vómitos, cólicas ou diarreia? De facto, estes podem ser os sintomas de intoxicação alimentar causados por ingestão de alimentos contaminados.

    As bactérias que causam intoxicação alimentar são difíceis de ser detectadas através da aparência, cheiro ou gosto dos alimentos. Porém, podem causar a doença em vários graus de gravidade, variando desde casos leves até casos muito severos ou que coloquem em risco a vida.

   O corpo humano, normalmente, é bem resistente a agressões desta natureza provocadas por bactérias. Porém, indivíduos que tenham o sistema imunológico deprimido por qualquer razão são mais susceptíveis à doença.

   Quando estas pessoas contraem uma intoxicação, com sintomas severos de vómitos e diarreia, torna-se mais difícil o tratamento.  

   Visto que a maior parte das intoxicações alimentares resultam de manuseio impróprio dos alimentos, as pessoas devem consciencializar-se em seguir os procedimentos de manuseio higiénico dos alimentos.

- Cuidados ao comprar alimentos -
 

   Cada vez mais, é fundamental estabelecer o hábito de confirmar os prazos de validade e ler os rótulos dos alimentos, de forma a seleccionar alimentos com menor risco de intoxicação alimentar. Por exemplo, é importante verificar se o leite ou o queijo adquirido são produtos pasteurizados e se têm inspecção oficial.

   Um bom hábito é colocar os pacotes de carne, frango ou peixe dentro de embalagens plásticas, de forma a evitar que possam pingar nos outros alimentos dentro do carrinho do supermercado, evitando assim a contaminação cruzada entre alimentos.

   A venda de produtos com embalagens danificadas ou a exposição inadequada dos alimentos ao consumo (como por exemplo vender camarão cozido perto de gelo ou peixes crus), trabalhadores com pobres condições de higiene e condições que dificultem a limpeza são situações que podem aumentar o risco de intoxicação alimentar.

   Nestes casos, o consumidor deve evitar adquirir o produto, bem como notificar as autoridades de fiscalização.  

   Após a compra, os alimentos refrigerados ou congelados devem ser guardados o mais rapidamente possível. Deve-se evitar mantê-los dentro de carros quentes ou escritórios, ou mesmo ficar "a passear" pelo supermercado com esses produtos no carrinho de compras, para diminuir o risco de multiplicação dos microrganismos.
 

- Em casa -
 

   A maioria dos casos de intoxicação alimentar são causados por manuseio impróprio dentro das nossas próprias casas. Manter prateleiras, bancadas, arcas congeladoras, frigoríficos, utensílios, esponjas e toalhas limpas é uma das melhores maneiras de evitar a contaminação dos alimentos em casa. É especialmente importante lavar todos os utensílios e as mãos com sabão e água após manusear um alimento e antes de manusear outro alimento.  

   Desta forma, evitaremos a contaminação cruzada dos alimentos, como por exemplo a transferência de bactérias de carne crua para outros alimentos, tais como saladas ou vegetais. Pela mesma razão, tábuas de cortar de madeira não devem ser utilizadas para cortar carne crua, frango ou peixe.  

   Tábuas de plástico são mais apropriadas, pois são mais fáceis de ser lavadas e higienizadas. Fruta e vegetais frescos devem ser lavados em água corrente e guardados no frigorífico a temperatura abaixo de 10 graus, para evitar a sua deterioração.

   Ao arrumar os ovos no frigorífico não deite fora a embalagem, caso contrário deixa de saber qual o seu prazo de validade. Se tiver dúvidas quanto à procedência dos ovos que habitualmente consome poderá optar por usar ovos  pasteurizados no lugar de ovos comuns.  

   A cocção apropriada dos alimentos é outro importante factor contra a intoxicação alimentar, pois o calor elimina as bactérias. O ideal seria utilizar um termómetro para verificar se o alimento alcançou 75 graus centígrados no seu interior.
 

- Alimentação fora de casa -
  

   Se quando comemos em casa é importante termos cuidado com a higiene dos alimentos e utensílios que manipulamos então esse cuidado deve ser ainda maior quando jantamos ou almoçamos fora de casa.  

É imperioso verificar as condições de higiene do estabelecimento, incluindo a aparência, higiene e postura dos funcionários.  

   Por uma questão de precaução opte por alimentos bem passados ou bem cozidos. Uma boa forma de verificar se o alimento está bem passado é cortar ao meio um bife, hamburguer ou outro pedaço de carne. Se houver o menor sinal de sangue ou partes avermelhadas, deve-se solicitar que o produto seja mais bem passado. O peixe deve estar solto, em pedaços e não mole, quando cortado.  
   Os ovos devem ser solicitados para serem bem fritos, não devendo ser consumidos se parecerem estar mal cozinhados. Saladas ou outros alimentos devem ser evitados se tiver dúvidas quanto à sua lavagem.

Tenha cuidado com o consumo de peixe cru fora de casa. Mariscos crus, assim como carne crua de vaca ou frango podem estar contaminados com bactérias patogénicas. Apesar de constituírem verdadeiras delícias para os apreciadores, ostras, sushi e sashimi são pratos que só devem ser consumidos se o restaurante for de confiança.


Fonte: http://clinotavora.planetaclix.pt/Intoxicacao_alimentar.htm 

P.

  - O que é ? -

    A síndroma de Klinefelter é uma anomalia do desenvolvimento, de origem genética, que afecta apenas os indivíduos do sexo masculino. 

  - Tipo de genoma associado à síndroma - 

• Variação cromossómica envolvendo o cromossoma sexual;
• Cromossoma sexual extra (X);
• Normalmente os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas os afectados por este síndroma têm mais um X;
• Este síndroma é consequência da perda de um cromossoma X num cariótipo XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
• Síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY, podendo ser também 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY.

 - Os órgãos mais afectados - 

• Órgãos genitais;
• As mamas;
• Níveis elevados de LH e FSH;
• A característica mais comum é a esterilidade;
• Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides;
• (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.

P. 

O que é?

É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:

É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.

Características fenotípicas/Sintomas:

• Baixo peso no nascimento
• Pescoço curto
• Queixo Pequeno
• Surdez
• Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
• Hemangiomas
• Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
• Rins poliquísticos
• Grande distância intermamilar
• Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
• Orelhas dismórficas
• Lábio leporino/ fenda labial e palatina
• Deficiências cardíacas
• Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
• Polidactilia ou punhos cerrados.

O que é?

É uma síndroma de origem genética que causa, entre outras coisas, atraso mental nos portadores, mal-formações...

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/Tipo de mutação que a causa:

• Assimetria facial, com microcefalia;
• Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
• Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
• Hipotonia (tónus muscular deficiente);
• Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
• Orelhas mal formadas e de implantação baixa
• Dedos longos;
• Prega única na palma das mãos;
• Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado;
• Dificuldade no treino do controlo das necessidades fisiológicas nas crianças.

C.

O que é?

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO - Tipo de mutação que a causa:

 

As mutações, alterações permanentes e esporádicas do genoma humano, podem ter diferentes causas e consequências para o desenvolvimento das pessoas - consoante o tipo de mutação, o tipo de células em que ocorre e a fase de desnvolvimento em que se desencadeia.

Enquanto algumas mutações desencadeiam reacções anormais no organismo, perda de regulação dos genes e da divisão celular (p. exemplo no desenvolvimento de um cancro), outras são a causa de graves patologias cujos efeitos vão de deficiência ligeira até à morte.

É por isso muito interessante perceber como e porquê este tipo de doenças aparecem, numa sequência de posts que vai sintetizar e explicar as patologias estudadas no programa de Biologia do 12º ano.

Esperamos que aprenda um pouco mais!

C. e P.