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Quinta-feira, 1 de Março de 2012

Síndrome de Pearson

"Super Herói" 

Miguel Canhoto
Reportagem TVI
 

Miguel Canhoto é um rapaz de 6 anos que possui a Síndrome de Pearson.

 


- Síndrome de Pearson - 

A Síndrome de Pearson (SP) é uma citopatia mitocondrial, rara, que envolve o sistema hematopoiético, habitualmente fatal na infância. Foi descrita pela primeira vez em 1979, como anemia macrocítica refractária, vacuolização dos precursores da medula óssea e disfunção do pâncreas exócrino, sendo posteriormente publicados vários casos com envolvimento do fígado e rins, sendo considerada uma doença multissistémica.

 

As manifestações clínicas podem surgir durante o primeiro ano de vida e na maioria dos casos a morte ocorre antes dos 3 anos de idade.

 

Pela diversidade das manifestações clínicas e envolvimento de vários órgãos o diagnóstico da SP é difícil.

A confirmação do diagnóstico é feita pelo estudo molecular do ADN mitocondrial na biopsia muscular ou em qualquer outro órgão envolvido. A gravidade clínica dos sintomas não tem relação com a proporção nem com a taxa das delecções do ADN mitocondrial. O tratamento é de suporte e não altera a evolução da doença.
 

Fonte: http://www.youtube.com/watch?v=DocMc6puhPw (vídeo: Miguel Canhoto “Super Herói” Reportagem TVI (Miguel – Síndrome de Pearson))Acta Pediátrica Portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria:

http://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/80/1/Almeida.pdf 

 

 P.


publicado por pma_tecnicas às 15:51

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