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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (Miar do Gato)

O que é?

É uma síndroma de origem genética que causa, entre outras coisas, atraso mental nos portadores, mal-formações...

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/Tipo de mutação que a causa:

É uma anomalia cromossómica estrutural causada pela delecção do braço curto do cromossoma 5. O tamanho da delecção varia desde todo o braço curto do cromossoma 5 até apenas um pequeno segmento.
Características fenotípicas/ Sintomas:
  • Assimetria facial, com microcefalia;
  • Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
  • Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
  • Hipotonia (tónus muscular deficiente);
  • Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
  • Orelhas mal formadas e de implantação baixa
  • Dedos longos;
  • Prega única na palma das mãos;
  • Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado;
  • Dificuldade no treino do controlo das necessidades fisiológicas nas crianças.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:45

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