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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE PATAU

O que é?

É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:

É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.

Características fenotípicas/Sintomas:

  • Baixo peso no nascimento
  • Pescoço curto
  • Queixo Pequeno
  • Surdez
  • Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
  • Hemangiomas
  • Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
  • Rins poliquísticos
  • Grande distância intermamilar
  • Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
  • Orelhas dismórficas
  • Lábio leporino/ fenda labial e palatina
  • Deficiências cardíacas
  • Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
  • Polidactilia ou punhos cerrados.

publicado por pma_tecnicas às 17:15

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