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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE KLINEFELTER

 

  - O que é ? -

    A síndroma de Klinefelter é uma anomalia do desenvolvimento, de origem genética, que afecta apenas os indivíduos do sexo masculino. 

  - Tipo de genoma associado à síndroma - 

  • Variação cromossómica envolvendo o cromossoma sexual;
  • Cromossoma sexual extra (X);
  • Normalmente os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas os afectados por este síndroma têm mais um X;
  • Este síndroma é consequência da perda de um cromossoma X num cariótipo XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
  • Síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY, podendo ser também 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY.

 - Os órgãos mais afectados - 

  • Órgãos genitais;
  • As mamas;
  • Níveis elevados de LH e FSH;
  • A característica mais comum é a esterilidade;
  • Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides;
  • (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
- Características fenotípicas - 
  • Pouca pilosidade no púbis;
  • Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;
  • Ginecomastia (crescimento das mamas);
  • Apresenta pénis pequeno;
  • Estatura elevada e cheiinhos, com braços relativamente longos. 


P. 


publicado por pma_tecnicas às 19:01

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