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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE EDWARDS

  - O que é ? -
   É uma doença genética resultante de uma alteração do cromossoma 18. Pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo.

  - Tipo de genoma associado à síndroma - 

    A maioria dos pacientes que possuem trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, apresentam cariótipo 47, XX ou XY, +18. O cromossoma afetado por esta doença é o cromossoma 18.

 

  - Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma - 

   O Síndroma de Edwards caracteriza-se por uma aneuploidia autossómica.

A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18.

   Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. 


- Os órgãos mais afectados / Quais as características fenotípicas? –

* Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroide), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocele. 
 

* Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares. 

 
P.

publicado por pma_tecnicas às 19:41

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