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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE TURNER





 - O que é ? -

   A síndroma de Turner é uma anomalia cromassómica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X. Esta Síndroma afecta exclusivamente as mulheres e é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade pelas suas características fenotípicas distintas.


 - Tipo de genoma associado à síndroma / Quais são os cromossomas afectados associados à síndroma? - 


 

 

- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma - 

  • A Síndrome de Turner resulta de mutações cromossómicas numéricas que envolvem os cromossomas sexuais.
  • Aneuploidia – monossomia X (45,X) - heterossómica. 
- Os órgãos mais afectados / Quais as características fenotípicas? –
  • Órgãos afectados pela doença: Ovários são atrofiados; Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas.
  • Características fenotípicas: Apresentam baixa estatura (150 cm); Dedos pequenos; Pescoço alado; Elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade; Estéreis; Intelecto normal.
P.



publicado por pma_tecnicas às 20:19

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