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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE DOWN





 - O que é ? -
A Síndroma de Down, também conhecida por Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.

- Tipo de genoma associado à síndroma - 
  • O cariótipo do indivíduo com Síndroma de Down apresenta 47 cromossomas, sendo um deles, uma cópia extra do cromossoma 21. 



- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma? - 

 


- Quais são os cromossomas afectados? - 

O mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia do cromossoma 21 é a não-disjunção dos cromossomas 21 durante a formação de gâmetas na meiose de um dos progenitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomas devido à presença de dois cromossomas 21. Após a fecundação com um gâmeta normal será originado um embrião com três cromossomas 21. 

- Os órgãos mais afectados - 




- Quais as características fenotípicas? –
 


             
 P. 

publicado por pma_tecnicas às 21:01

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