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Quarta-feira, 18 de Janeiro de 2012

A Genética por trás do Cancro Ocular Infantil

"Cientistas desvendam mecanismo genético por trás de cancro ocular infantil raro

 

Cientistas de Washington, nos EUA, identificaram o mecanismo genético por trás de um tipo raro de cancro ocular infantil, conhecido como retinoblastoma, avança o portal ISaúde.
As descobertas, publicadas na revista Nature, apontam para uma nova forma potencial de tratar o cancro.
O retinoblastoma desenvolve-se na retina, tecido sensível à luz na parte de trás do olho. Ele afecta mais de 5 mil crianças em todo o mundo a cada ano, muitos deles com idade inferior a cinco anos.
Mais de nove em cada dez casos podem ser curados se a doença for detectada cedo, mas o prognóstico pode ser pior para as crianças cujo cancro é identificado depois de se espalhar além do olho, como é frequente em países em desenvolvimento.
Estudos anteriores mostraram que praticamente todos os retinoblastomas são causados por danos a um gene chamado RB1. No entanto, até agora os cientistas não foram capazes de identificar as etapas subsequentes envolvidas no desenvolvimento da doença, que pode ser extremamente rápida.
Para tentar entender a progressão da doença, especialistas do St. Jude Childrens Research Hospital sequenciaram o genoma inteiro de quatro crianças com retinoblastoma, procurando por outros genes danificados.
Eles descobriram sinais muito pequenos de danos no ADN. Na verdade, os tumores sequenciados de retinoblastoma continham cerca de 15 vezes menos mutações do que as encontradas em quase todos os outros cancros sequenciados até o momento.
Eles, então, realizaram outros testes para avaliar as chamadas modificações epigenéticas, alterações químicas do ADN que ligam e desligam os genes. Os investigadores descobriram que as células do retinoblastoma foram substancialmente diferentes das células normais, com uma gama de genes sendo regulada de forma diferente por este mecanismo, mas sem qualquer dano óbvio ao ADN.
A crença na área de pesquisa tem sido de que uma vez que RB1 é mutante, o genoma da célula afectada torna-se instável, os cromossomas começam a quebrar-se e a recombinar-se e desenvolvem rapidamente mutações nas vias que são essenciais para a progressão do cancro. "O que descobrimos foi exactamente o oposto. Estes tumores contêm muito poucas mutações ou rearranjos cromossómicos. Para nossa surpresa, o que descobrimos foi que em vez de genes de cancro com mutações genéticas, eles estavam sendo epigeneticamente regulados de maneira diferente das células normais", explica o cientista Michael Dyer.
A equipa também identificou o gene SYK como um novo alvo terapêutico potencial. Quando usaram drogas experimentais para bloquear SYK em células humanas de retinoblastoma em laboratório ou no olho de ratinhos, as células morreram.
Trabalhos estão em andamento para reformular um dos medicamentos experimentais, um inibidor SYK chamado R406, para torná-lo capaz de ser entregue directamente no olho. Se tiver sucesso, os esforços devem levar a testes clínicos em pacientes humanos com retinoblastoma.
Para a investigadora Laura Bell, do Cancer Research UK, a descoberta desafia a visão convencional de como o retinoblastoma se desenvolve e pode levar a um novo tratamento para ajudar a preservar a visão em crianças doentes."

 

Imagem: Criança afectada com retinoblastoma no olho esquerdo; representação esquemática de olho com retinoblastoma; transmissão hereditária e mutações na origem do retinoblastoma (segundo conhecimentos anteriores).

 

Por análise da figura, conclui-se que a ausência de um gene (RB) sem mutação - Supressor tumoral - causa uma nova mutação e a formação do tumor. Os genes para esta doença localizam-se no cromossoma 13, autossoma, pelo que a doença se manifesta igualmente nos dois sexos.

O retinoblastoma caracteriza-se pela transparência da irís, que revela assim o tumor de aspecto esbranquiçado. Numa fase inicial, esta doença causa problemas de visão, mas numa fase posterior existe o alastrar dos tecidos tumorais para o sistema nervoso, e para fora da cavidade ocular.

 

Fonte: POP - Portal Oncológico Português, 16-01-2012, disponível para consulta no local http://www.pop.eu.com/news/6242/26/Cientistas-desvendam-mecanismo-genetico-por-tras-de-cancro-ocular-infantil-raro.html 

C.

 


publicado por pma_tecnicas às 22:54

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