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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE DOWN





 - O que é ? -
A Síndroma de Down, também conhecida por Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.

- Tipo de genoma associado à síndroma - 
  • O cariótipo do indivíduo com Síndroma de Down apresenta 47 cromossomas, sendo um deles, uma cópia extra do cromossoma 21. 



- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma? - 

 


- Quais são os cromossomas afectados? - 

O mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia do cromossoma 21 é a não-disjunção dos cromossomas 21 durante a formação de gâmetas na meiose de um dos progenitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomas devido à presença de dois cromossomas 21. Após a fecundação com um gâmeta normal será originado um embrião com três cromossomas 21. 

- Os órgãos mais afectados - 




- Quais as características fenotípicas? –
 


             
 P. 

publicado por pma_tecnicas às 21:01

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SÍNDROMA DE EDWARDS

  - O que é ? -
   É uma doença genética resultante de uma alteração do cromossoma 18. Pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo.

  - Tipo de genoma associado à síndroma - 

    A maioria dos pacientes que possuem trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, apresentam cariótipo 47, XX ou XY, +18. O cromossoma afetado por esta doença é o cromossoma 18.

 

  - Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma - 

   O Síndroma de Edwards caracteriza-se por uma aneuploidia autossómica.

A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18.

   Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. 


- Os órgãos mais afectados / Quais as características fenotípicas? –

* Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroide), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocele. 
 

* Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares. 

 
P.

publicado por pma_tecnicas às 19:41

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