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O ACGT foi criado a pensar na Biologia, nas descobertas constantes que nela se dão. Criado pela turma 12ºC, este blog tem como objectivo divulgar a Ciência, fornecer um objecto de estudo e divertimento, para melhorar o saber, sempre em evolução...

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Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE PATAU

O que é?

É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:

É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.

Características fenotípicas/Sintomas:

  • Baixo peso no nascimento
  • Pescoço curto
  • Queixo Pequeno
  • Surdez
  • Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
  • Hemangiomas
  • Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
  • Rins poliquísticos
  • Grande distância intermamilar
  • Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
  • Orelhas dismórficas
  • Lábio leporino/ fenda labial e palatina
  • Deficiências cardíacas
  • Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
  • Polidactilia ou punhos cerrados.

publicado por pma_tecnicas às 17:15

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LEUCEMIA MIELÓIDE CRÓNICA

O que é?

É uma doença mieloproliferativa de células-tronco hematopoéticas (do sangue) que mantêm a sua capacidade de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo de granulócitos no sangue periférico.
Afecta principalmente adultos, especialmente idosos, pelo que o diagnóstico é feito em média aos 53 anos. A doença desenvolve-se lentamente e corresponde a 15-20% de todas as leucemias.
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO - Tipo de mutação que a causa:

 

A mutação que causa esta patologia é uma mutação cromossómica estrutural por translocação recíproca, entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Este cromossoma designa-se cromossoma Filadélfia (Ph1), e da união do gene bcr e abl surge a patologia.
Principais órgãos afectados:
  • O Baço – Esplenomegalia(aumento do volume).
  • O fígado – Hepatomegalia(aumento do seu volume). Hipertrofia-se por infiltração do tecido leucémico.
  • A Medula óssea – Predomínio de celulas blásticas, assim como no sangue.
Características fenotípicas/Sintomas:
Astenia, suores nocturnos, pirexia, dor óssea, anorexia, hemorragias frequentes, infecções repetidas, palidez, dispneia, hipertrofia dos glânglios linfáticos. Nas formas mais avançadas da doença podem surgir cloromas (tumores compostos por granulócitos imaturos de reprodução rápida) na pele, nos ossos, no cérebro e nos gânglios linfáticos.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:10

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Mutações e os seus efeitos no desenvolvimento humano

As mutações, alterações permanentes e esporádicas do genoma humano, podem ter diferentes causas e consequências para o desenvolvimento das pessoas - consoante o tipo de mutação, o tipo de células em que ocorre e a fase de desnvolvimento em que se desencadeia.

Enquanto algumas mutações desencadeiam reacções anormais no organismo, perda de regulação dos genes e da divisão celular (p. exemplo no desenvolvimento de um cancro), outras são a causa de graves patologias cujos efeitos vão de deficiência ligeira até à morte.

É por isso muito interessante perceber como e porquê este tipo de doenças aparecem, numa sequência de posts que vai sintetizar e explicar as patologias estudadas no programa de Biologia do 12º ano.

Esperamos que aprenda um pouco mais!

C. e P.


publicado por pma_tecnicas às 15:53

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Segunda-feira, 20 de Fevereiro de 2012

Envelhecer ao contrário?

Já é possível reprogramar células de idosos para voltarem a ser jovens

 

Cientistas franceses conseguiram dar novas ordens a células de pessoas mais velhas para que voltassem a ser estaminais, como as células embrionárias, capazes de dar origem a tecidos e órgãos. Este avanço poderá ser crucial para a cura de doenças do envelhecimento.

As células embrionárias conseguem diferenciar-se em qualquer tipo de célula e são de extrema importância na investigação científica porque podem ajudar a regenerar tecidos doentes, e no futuro substituir órgãos ou tratar doenças neurodegenerativas.

Já as células estaminais adultas que se encontram no cordão umbilical, no sangue ou na medula têm uma capacidade mais reduzida de dar origem a outras células porque cada uma delas é programada, tal como num programa de computador, para desempenhar uma determinada tarefa."Esses programas são regulados por genes que estão especializados para determinada função, não permitem que essa célula faça a função da célula ao lado e ainda bem que assim é porque os órgãos e os tecidos estão separados dessa maneira", explica o investigador do Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC), que também trabalha na área do Envelhecimento.

Reprogramação de células

Em 2007 uma equipa de investigadores japoneses conseguiu transformar células adultas em células embrionárias, ao reprogramá-las para voltarem ao estado em que podem dar origem a qualquer tecido. Um avanço para a medicina, já que esta pode ser a ferramenta para testar medicamentos mais personalizados, sem haver nenhum tipo de rejeição ou efeito secundário. Tudo sem se recorrer a embriões humanos, um dos entraves éticos desta área.

Mas agora um grupo de cientistas franceses foi mais longe e reprogramou células de pessoas idosas, uma com mais de cem anos, e reprogramou- as para voltarem a ser jovens: além de se ultrapassar a barreira do envelhecimento celular, esta investigação pode significar o fim das doenças da velhice.

No Instituto Gulbenkian de Ciência, em Oeiras, os cientistas procuram saber por que razão envelhecemos
No Instituto Gulbenkian de Ciência, em Oeiras, os cientistas procuram saber por que razão envelhecemos
 

Estas células reprogramadas poderão rejuvenescer as células de doentes idosos e reparar órgãos e tecidos danificados pela idade. Além disso, esta descoberta torna possível pensar na completa cura de doenças associadas ao envelhecimento: uma questão importante que ocupa também investigadores do IGC, em Oeiras. Estes cientistas procuram saber por que razão envelhecemos e o porquê do aparecimento de certas doenças associadas à idade.

Resposta pode estar nos cromossomas

"As pontas dos cromossomas vão-se desgastando a cada divisão, desde que nascemos até que morremos. Quando somos mais velhos, essas pontas são tão curtas que já não permitem que as células se dividam mais vezes", explica Miguel Godinho Ferreira. O cientista acrescenta que "ao não permitirem que as células se dividam mais vezes deixa de ser feita a substituição dos órgãos que começam a entrar em colapso porque não têm células novas para poderem substituir".

É nos telómeros - as pontas dos cromossomas - que poderá estar o relógio que regula a divisão celular e que, consequentemente, provoca o aparecimento de doenças como o cancro, que pode ocorrer noutras fases da vida, mas que se agrava com a idade. Esta investigação pretende perceber o processo de envelhecimento para depois o manipular ao nível celular, e evitar que um organismo adoeça.

Os mais recentes avanços na área do envelhecimento celular poderão fazer com que no futuro possamos manter o vigor e a saúde ao sermos capazes de auto-regenerar o nosso próprio corpo.


Ler mais: http://aeiou.expresso.pt/ja-e-possivel-reprogramar-celulas-de-idosos-para-voltarem-a-ser-jovens=f703984#ixzz1my79dnCn
Veja o vídeo na localização acima referida, exibido no programa "Falar Global" da SIC Notícias.
Fonte: Expresso online, publicado em 13 de Fevereiro de 2012

C.


publicado por pma_tecnicas às 23:39

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Sábado, 4 de Fevereiro de 2012

Cancro Revolução em curso

"No Dia Mundial da Luta contra o Cancro, que se assinala a cada 4 de fevereiro, conheça os tipos, características e taxa de mortalidade dos cancros mais frequentes. E saiba também as novidades mais recentes no combate à doença.

O desenvolvimento de terapêuticas cada vez mais individualizadas, adaptadas às especificidades genéticas do tumor e do doente, constitui uma revolução no tratamento do cancro. "Ao individualizarmos as características do tumor, saberemos adaptar melhor a estratégia terapêutica. É a grande novidade", explica Luís Costa, diretor do serviço de Oncologia do Hospital de Santa Maria. A criação de vacinas criadas com base nas próprias células tumorais está em investigação e abre uma nova esperança para o futuro.


Ler mais: http://aeiou.expresso.pt/cancro-revolucao-em-curso=f702225#ixzz1mxyi2QpG"

Para conhecer quais os tipos mais frequentes de cancro e algumas das suas causas, veja a animação na página acima referida.
Fonte: Jornal Expresso, 4 de Fevereiro de 2012

 

 C.


publicado por pma_tecnicas às 23:08

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