- O que é ? -
A Síndroma de Down, também conhecida por Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
- Tipo de genoma associado à síndroma -
- O cariótipo do indivíduo com Síndroma de Down apresenta 47 cromossomas, sendo um deles, uma cópia extra do cromossoma 21.
- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma? -
- Quais são os cromossomas afectados? -
O mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia do cromossoma 21 é a não-disjunção dos cromossomas 21 durante a formação de gâmetas na meiose de um dos progenitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomas devido à presença de dois cromossomas 21. Após a fecundação com um gâmeta normal será originado um embrião com três cromossomas 21.
- Os órgãos mais afectados -
- Quais as características fenotípicas? –
P.
- O que é ? -
É uma doença genética resultante de uma alteração do cromossoma 18. Pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir da visualização da má formação do corpo.
- Tipo de genoma associado à síndroma -
A maioria dos pacientes que possuem trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, apresentam cariótipo 47, XX ou XY, +18. O cromossoma afetado por esta doença é o cromossoma 18.
- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma -
O Síndroma de Edwards caracteriza-se por uma aneuploidia autossómica.
A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18.
Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.
- Os órgãos mais afectados / Quais as características fenotípicas? –
* Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroide), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocele.
* Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.
P.