.mais sobre mim

O ACGT foi criado a pensar na Biologia, nas descobertas constantes que nela se dão. Criado pela turma 12ºC, este blog tem como objectivo divulgar a Ciência, fornecer um objecto de estudo e divertimento, para melhorar o saber, sempre em evolução...

.Junho 2012

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab

1
2

3
4
5
6
7
8
9

10
11
12
13
14
15
16

17
18
19
20
21
22
23

24
25
26
27
28
29
30


.últ. comentários

What is Coronavirus Disease (COVID-19)? And Why Sh...
About Dr Ghazala MehmoodDr. Ghazala Mahmood profes...
Thank you for sharing with us Visit W3Schools
Very Good Information related to disease https://f...
Mutação são mudanças n...
Olásou nova cá e gostaria de partilhar o meu blogh...
O eRepublik é um jogo social gratuito onde podes s...
Revolta-me ver tantas mimosas nas florestas, quand...
Este artigo ainda vou ler com mais atenção porque...
O maior jogo de estratégioa militiar e social onli...

Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (Miar do Gato)

O que é?

É uma síndroma de origem genética que causa, entre outras coisas, atraso mental nos portadores, mal-formações...

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/Tipo de mutação que a causa:

É uma anomalia cromossómica estrutural causada pela delecção do braço curto do cromossoma 5. O tamanho da delecção varia desde todo o braço curto do cromossoma 5 até apenas um pequeno segmento.
Características fenotípicas/ Sintomas:
  • Assimetria facial, com microcefalia;
  • Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
  • Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
  • Hipotonia (tónus muscular deficiente);
  • Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
  • Orelhas mal formadas e de implantação baixa
  • Dedos longos;
  • Prega única na palma das mãos;
  • Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado;
  • Dificuldade no treino do controlo das necessidades fisiológicas nas crianças.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:45

link do post | comentar | favorito

.posts recentes

. SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (...

.pesquisar

 

.tags

. todas as tags

.links