O que é?
É uma síndroma de origem genética que causa, entre outras coisas, atraso mental nos portadores, mal-formações...
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/Tipo de mutação que a causa:
É uma anomalia cromossómica estrutural causada pela delecção do braço curto do cromossoma 5. O tamanho da delecção varia desde todo o braço curto do cromossoma 5 até apenas um pequeno segmento.
Características fenotípicas/ Sintomas:
- Assimetria facial, com microcefalia;
- Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
- Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
- Hipotonia (tónus muscular deficiente);
- Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
- Orelhas mal formadas e de implantação baixa
Dedos longos;
Prega única na palma das mãos;
Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado;
Dificuldade no treino do controlo das necessidades fisiológicas nas crianças.
C.