O que é?
É uma doença mieloproliferativa de células-tronco hematopoéticas (do sangue) que mantêm a sua capacidade de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo de granulócitos no sangue periférico.
Afecta principalmente adultos, especialmente idosos, pelo que o diagnóstico é feito em média aos 53 anos. A doença desenvolve-se lentamente e corresponde a 15-20% de todas as leucemias.
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO - Tipo de mutação que a causa: A mutação que causa esta patologia é uma mutação cromossómica estrutural por translocação recíproca, entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Este cromossoma designa-se cromossoma Filadélfia (Ph1), e da união do gene bcr e abl surge a patologia.
Principais órgãos afectados:
O Baço – Esplenomegalia(aumento do volume).
O fígado – Hepatomegalia(aumento do seu volume). Hipertrofia-se por infiltração do tecido leucémico.
A Medula óssea – Predomínio de celulas blásticas, assim como no sangue.
Características fenotípicas/Sintomas:Astenia, suores nocturnos, pirexia, dor óssea, anorexia, hemorragias frequentes, infecções repetidas, palidez, dispneia, hipertrofia dos glânglios linfáticos. Nas formas mais avançadas da doença podem surgir cloromas (tumores compostos por granulócitos imaturos de reprodução rápida) na pele, nos ossos, no cérebro e nos gânglios linfáticos.
C.