.mais sobre mim

O ACGT foi criado a pensar na Biologia, nas descobertas constantes que nela se dão. Criado pela turma 12ºC, este blog tem como objectivo divulgar a Ciência, fornecer um objecto de estudo e divertimento, para melhorar o saber, sempre em evolução...

.Junho 2012

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab

1
2

3
4
5
6
7
8
9

10
11
12
13
14
15
16

17
18
19
20
21
22
23

24
25
26
27
28
29
30


.últ. comentários

Mutação são mudanças n...
Olásou nova cá e gostaria de partilhar o meu blogh...
O eRepublik é um jogo social gratuito onde podes s...
Revolta-me ver tantas mimosas nas florestas, quand...
Este artigo ainda vou ler com mais atenção porque...
O maior jogo de estratégioa militiar e social onli...
Boa pascoa pra si tambem
Portugal prepara-se para entrar hoje em guerra com...
O processo de recolha da FUTURE HEALTH é totalment...
O processo de recolha da FUTURE HEALTH é totalment...

Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE PATAU

O que é?

É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:

É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.

Características fenotípicas/Sintomas:

  • Baixo peso no nascimento
  • Pescoço curto
  • Queixo Pequeno
  • Surdez
  • Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
  • Hemangiomas
  • Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
  • Rins poliquísticos
  • Grande distância intermamilar
  • Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
  • Orelhas dismórficas
  • Lábio leporino/ fenda labial e palatina
  • Deficiências cardíacas
  • Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
  • Polidactilia ou punhos cerrados.

publicado por pma_tecnicas às 17:15

link do post | comentar | favorito

SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (Miar do Gato)

O que é?

É uma síndroma de origem genética que causa, entre outras coisas, atraso mental nos portadores, mal-formações...

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/Tipo de mutação que a causa:

É uma anomalia cromossómica estrutural causada pela delecção do braço curto do cromossoma 5. O tamanho da delecção varia desde todo o braço curto do cromossoma 5 até apenas um pequeno segmento.
Características fenotípicas/ Sintomas:
  • Assimetria facial, com microcefalia;
  • Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
  • Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
  • Hipotonia (tónus muscular deficiente);
  • Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
  • Orelhas mal formadas e de implantação baixa
  • Dedos longos;
  • Prega única na palma das mãos;
  • Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado;
  • Dificuldade no treino do controlo das necessidades fisiológicas nas crianças.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:45

link do post | comentar | favorito

LEUCEMIA MIELÓIDE CRÓNICA

O que é?

É uma doença mieloproliferativa de células-tronco hematopoéticas (do sangue) que mantêm a sua capacidade de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo de granulócitos no sangue periférico.
Afecta principalmente adultos, especialmente idosos, pelo que o diagnóstico é feito em média aos 53 anos. A doença desenvolve-se lentamente e corresponde a 15-20% de todas as leucemias.
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO - Tipo de mutação que a causa:

 

A mutação que causa esta patologia é uma mutação cromossómica estrutural por translocação recíproca, entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Este cromossoma designa-se cromossoma Filadélfia (Ph1), e da união do gene bcr e abl surge a patologia.
Principais órgãos afectados:
  • O Baço – Esplenomegalia(aumento do volume).
  • O fígado – Hepatomegalia(aumento do seu volume). Hipertrofia-se por infiltração do tecido leucémico.
  • A Medula óssea – Predomínio de celulas blásticas, assim como no sangue.
Características fenotípicas/Sintomas:
Astenia, suores nocturnos, pirexia, dor óssea, anorexia, hemorragias frequentes, infecções repetidas, palidez, dispneia, hipertrofia dos glânglios linfáticos. Nas formas mais avançadas da doença podem surgir cloromas (tumores compostos por granulócitos imaturos de reprodução rápida) na pele, nos ossos, no cérebro e nos gânglios linfáticos.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:10

link do post | comentar | favorito

Sexta-feira, 27 de Janeiro de 2012

Descoberta mutação genética do cancro colo-rectal hereditário

Há cerca de 300 anos, no Norte de Portugal, viveu a pessoa que sofreu uma única mutação genética que está hoje na origem de

17% dos casos de cancro colo-rectal hereditário sem polipose. Esta mutação, nunca antes descrita em Portugal ou no estrangeiro, foi descoberta pela equipa de Manuel Teixeira, director do Serviço de Genética do Instituto Português de Oncologia do Porto, que a publicou na revista "Genetics in Medicine".

Até ao momento, a equipa identificou 110 famílias com cancro colo-rectal hereditário, das quais 17% têm esta mutação genética.


Antes desta descoberta, os doentes estudados não tinham mutações identificáveis em três genes (MLH1, MSH2 e MSH6) que se sabe estarem envolvidos neste tipo de cancro, que se caracteriza por ter poucos pólipos e por aparecer por volta dos 40 anos — cerca de 20 anos mais cedo do que o cancro colo-rectal não hereditário.

Mas a equipa portuguesa usou uma técnica que conseguiu detectar a nova mutação que, afinal, tem uma frequência elevada nos casos de cancro colo-rectal hereditário detectados no Norte de Portugal. Ela está no gene MLH1. Enquanto as outras mutações responsáveis por este cancro são pontuais, numa só letra da molécula de ADN, neste caso é apagada uma grande parte do gene MLH1. “E a proteína que o gene codifica é mais pequena do que o normal e não é funcional”, explica Manuel Teixeira.
Resultado: se não forem removidos, os poucos pólipos que se formam no cólon evoluem para cancro. Com esta descoberta podem agora identificar-se os familiares dos doentes com risco elevado de ter a doença (a probabilidade de transmitir a mutação é de 50%) e, fazendo regularmente uma colonoscopia a partir dos 25 anos, é possível prevenir este cancro de forma eficaz, realça Manuel Teixeira.

Embora as famílias com a mutação não se conhecessem, a equipa desconfiava que tinham um antepassado comum, uma vez que a mutação é típica da população portuguesa e não foi descoberta noutro lado. Através do estudo da variação genética entre as famílias, calculou-se que esse antepassado viveu há menos de 300 anos e que as gerações mais antigas dessas famílias tinham origem no interior do distrito do Porto. “Quando há uma mutação fundadora [de uma doença], acontece só uma vez.”

 

Fonte: Jornal Público (online), notícia publicada por Teresa Firmino a 16.12.2011 e disponível para consulta no site http://www.publico.pt/Ci%C3%AAncias/descoberta-mutacao-genetica-do-cancro-colorectal-hereditario-1525430

C.

 

 

 


publicado por pma_tecnicas às 22:16

link do post | comentar | favorito

.posts recentes

. SÍNDROMA DE PATAU

. SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (...

. LEUCEMIA MIELÓIDE CRÓNICA

. Descoberta mutação genét...

.pesquisar

 

.tags

. todas as tags

.links