.mais sobre mim

O ACGT foi criado a pensar na Biologia, nas descobertas constantes que nela se dão. Criado pela turma 12ºC, este blog tem como objectivo divulgar a Ciência, fornecer um objecto de estudo e divertimento, para melhorar o saber, sempre em evolução...

.Junho 2012

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab

1
2

3
4
5
6
7
8
9

10
11
12
13
14
15
16

17
18
19
20
21
22
23

24
25
26
27
28
29
30


.últ. comentários

Mutação são mudanças n...
Olásou nova cá e gostaria de partilhar o meu blogh...
O eRepublik é um jogo social gratuito onde podes s...
Revolta-me ver tantas mimosas nas florestas, quand...
Este artigo ainda vou ler com mais atenção porque...
O maior jogo de estratégioa militiar e social onli...
Boa pascoa pra si tambem
Portugal prepara-se para entrar hoje em guerra com...
O processo de recolha da FUTURE HEALTH é totalment...
O processo de recolha da FUTURE HEALTH é totalment...

Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (Miar do Gato)

O que é?

É uma síndroma de origem genética que causa, entre outras coisas, atraso mental nos portadores, mal-formações...

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/Tipo de mutação que a causa:

É uma anomalia cromossómica estrutural causada pela delecção do braço curto do cromossoma 5. O tamanho da delecção varia desde todo o braço curto do cromossoma 5 até apenas um pequeno segmento.
Características fenotípicas/ Sintomas:
  • Assimetria facial, com microcefalia;
  • Má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato);
  • Hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos);
  • Hipotonia (tónus muscular deficiente);
  • Fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo);
  • Orelhas mal formadas e de implantação baixa
  • Dedos longos;
  • Prega única na palma das mãos;
  • Atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado;
  • Dificuldade no treino do controlo das necessidades fisiológicas nas crianças.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:45

link do post | comentar | favorito

LEUCEMIA MIELÓIDE CRÓNICA

O que é?

É uma doença mieloproliferativa de células-tronco hematopoéticas (do sangue) que mantêm a sua capacidade de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo de granulócitos no sangue periférico.
Afecta principalmente adultos, especialmente idosos, pelo que o diagnóstico é feito em média aos 53 anos. A doença desenvolve-se lentamente e corresponde a 15-20% de todas as leucemias.
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO - Tipo de mutação que a causa:

 

A mutação que causa esta patologia é uma mutação cromossómica estrutural por translocação recíproca, entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Este cromossoma designa-se cromossoma Filadélfia (Ph1), e da união do gene bcr e abl surge a patologia.
Principais órgãos afectados:
  • O Baço – Esplenomegalia(aumento do volume).
  • O fígado – Hepatomegalia(aumento do seu volume). Hipertrofia-se por infiltração do tecido leucémico.
  • A Medula óssea – Predomínio de celulas blásticas, assim como no sangue.
Características fenotípicas/Sintomas:
Astenia, suores nocturnos, pirexia, dor óssea, anorexia, hemorragias frequentes, infecções repetidas, palidez, dispneia, hipertrofia dos glânglios linfáticos. Nas formas mais avançadas da doença podem surgir cloromas (tumores compostos por granulócitos imaturos de reprodução rápida) na pele, nos ossos, no cérebro e nos gânglios linfáticos.
C.

publicado por pma_tecnicas às 16:10

link do post | comentar | favorito

.posts recentes

. SÍNDROMA DE CRI-DU-CHAT (...

. LEUCEMIA MIELÓIDE CRÓNICA

.pesquisar

 

.tags

. todas as tags

.links