- O que é ? -
A Síndroma de Down, também conhecida por Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
- Tipo de genoma associado à síndroma -
- O cariótipo do indivíduo com Síndroma de Down apresenta 47 cromossomas, sendo um deles, uma cópia extra do cromossoma 21.
- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma? -
- Quais são os cromossomas afectados? -
O mecanismo genético mais frequente de origem da trissomia do cromossoma 21 é a não-disjunção dos cromossomas 21 durante a formação de gâmetas na meiose de um dos progenitores. Este erro de não disjunção resulta num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomas devido à presença de dois cromossomas 21. Após a fecundação com um gâmeta normal será originado um embrião com três cromossomas 21.
- Os órgãos mais afectados -
- Quais as características fenotípicas? –
P.
O que é?
É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:
É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.
Características fenotípicas/Sintomas:
- Baixo peso no nascimento
- Pescoço curto
- Queixo Pequeno
- Surdez
- Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
- Hemangiomas
- Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
- Rins poliquísticos
- Grande distância intermamilar
- Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
- Orelhas dismórficas
- Lábio leporino/ fenda labial e palatina
- Deficiências cardíacas
- Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
- Polidactilia ou punhos cerrados.