- O que é ? -
A síndroma de Klinefelter é uma anomalia do desenvolvimento, de origem genética, que afecta apenas os indivíduos do sexo masculino.
- Tipo de genoma associado à síndroma -
- Variação cromossómica envolvendo o cromossoma sexual;
- Cromossoma sexual extra (X);
- Normalmente os homens possuem um cromossoma X e um Y, mas os afectados por este síndroma têm mais um X;
- Este síndroma é consequência da perda de um cromossoma X num cariótipo XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial.
- Síndrome é muitas vezes escrita como 47 XXY, podendo ser também 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY.
- Os órgãos mais afectados -
- Órgãos genitais;
- As mamas;
- Níveis elevados de LH e FSH;
- A característica mais comum é a esterilidade;
- Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides;
- (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis.
- Características fenotípicas -
- Pouca pilosidade no púbis;
- Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba;
- Ginecomastia (crescimento das mamas);
- Apresenta pénis pequeno;
- Estatura elevada e cheiinhos, com braços relativamente longos.
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