O que é?
É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.
TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:
É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.
Características fenotípicas/Sintomas:
- Baixo peso no nascimento
- Pescoço curto
- Queixo Pequeno
- Surdez
- Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
- Hemangiomas
- Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
- Rins poliquísticos
- Grande distância intermamilar
- Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
- Orelhas dismórficas
- Lábio leporino/ fenda labial e palatina
- Deficiências cardíacas
- Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
- Polidactilia ou punhos cerrados.