.mais sobre mim

O ACGT foi criado a pensar na Biologia, nas descobertas constantes que nela se dão. Criado pela turma 12ºC, este blog tem como objectivo divulgar a Ciência, fornecer um objecto de estudo e divertimento, para melhorar o saber, sempre em evolução...

.Junho 2012

Dom
Seg
Ter
Qua
Qui
Sex
Sab

1
2

3
4
5
6
7
8
9

10
11
12
13
14
15
16

17
18
19
20
21
22
23

24
25
26
27
28
29
30


.últ. comentários

What is Coronavirus Disease (COVID-19)? And Why Sh...
About Dr Ghazala MehmoodDr. Ghazala Mahmood profes...
Thank you for sharing with us Visit W3Schools
Very Good Information related to disease https://f...
Mutação são mudanças n...
Olásou nova cá e gostaria de partilhar o meu blogh...
O eRepublik é um jogo social gratuito onde podes s...
Revolta-me ver tantas mimosas nas florestas, quand...
Este artigo ainda vou ler com mais atenção porque...
O maior jogo de estratégioa militiar e social onli...

Sexta-feira, 9 de Março de 2012

SÍNDROMA DE PATAU

O que é?

É uma anomalia genética que causa mal-formações nos portadores, que muitas vezes resultam em aborto espontâneo ou morte nos primeiros tempos de vida.

TIPO DE GENOMA ASSOCIADO/ Tipo de mutação que a causa:

É causada por uma mutação cromossómica numérica, uma aneuploidia, em que existe trissomia do cromossoma 13.

Características fenotípicas/Sintomas:

  • Baixo peso no nascimento
  • Pescoço curto
  • Queixo Pequeno
  • Surdez
  • Microcefalia e outras anomalias na face e na cabeça
  • Hemangiomas
  • Anomalias respiratórias (no controlo da respiração)
  • Rins poliquísticos
  • Grande distância intermamilar
  • Microftalmia ou, noutros casos, ausência dos olhos
  • Orelhas dismórficas
  • Lábio leporino/ fenda labial e palatina
  • Deficiências cardíacas
  • Atraso mental e má formação do SNC (sistema nervoso central)
  • Polidactilia ou punhos cerrados.

publicado por pma_tecnicas às 17:15

link do post | comentar | favorito

.posts recentes

. SÍNDROMA DE PATAU

.pesquisar

 

.tags

. todas as tags

.links