- O que é ? -
A síndroma de Turner é uma anomalia cromassómica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X. Esta Síndroma afecta exclusivamente as mulheres e é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade pelas suas características fenotípicas distintas.
- Tipo de genoma associado à síndroma / Quais são os cromossomas afectados associados à síndroma? -
- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma -
- A Síndrome de Turner resulta de mutações cromossómicas numéricas que envolvem os cromossomas sexuais.
- Aneuploidia – monossomia X (45,X) - heterossómica.
- Os órgãos mais afectados / Quais as características fenotípicas? –
- Órgãos afectados pela doença: Ovários são atrofiados; Anomalias renais, cardiovasculares e ósseas.
- Características fenotípicas: Apresentam baixa estatura (150 cm); Dedos pequenos; Pescoço alado; Elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade; Estéreis; Intelecto normal.
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