A maioria dos pacientes que possuem trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, apresentam cariótipo 47, XX ou XY, +18. O cromossoma afetado por esta doença é o cromossoma 18.
- Qual o tipo de mutação cromossómica associada à síndroma -
O Síndroma de Edwards caracteriza-se por uma aneuploidia autossómica.
A maioria dos pacientes apresentam trissomia regular sem mosaicismo, isto é , cariótipo 47, XX ou XY, +18.
Entre os restantes, cerca de metade é constituída por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações.
* Malformações associadas: cardíacas, cerebrais (quistos do plexo coroide), osteoarticulares, digestivas (atresia do esófago, divertículo de Meckell), mielomeningocele.
* Fenotípicas (aparência): atraso de crescimento, microcefalia, micrognatia, orelhas dismorficas, onfalocelo, alterações radiais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos, proeminência dos calcanhares.